近日，西安交通大学第一附属医院神经内科团队成功救治一名同时患有 MOG 抗体相关疾病（MOGAD）、乳腺癌及肺隐球菌病的复杂罕见病患者。该病例的成功处置，彰显了神经内科在神经免疫罕见病精准诊疗领域的综合实力，以及多学科协作诊疗（MDT）模式在疑难重症救治中的关键作用。

一、病情挑战：三重疾病叠加的复杂诊疗困境

61岁的患者石某以左侧肢体无力伴麻木起病，有双眼视力下降的后遗症，结合血清 MOG 抗体强阳性和头颅Flair表现，确诊为 MOGAD复发。该患者既往有乳腺癌，同时胸部 CT 提示肺部结节，活检证实和血清学结果确定为新型隐球菌感染。这种神经免疫疾病、恶性肿瘤与隐球菌感染并存的复杂病例，在全球文献中报道不足百例。

二、MDT 协作：多学科交叉制定个性化方案

该患者在门诊由神经内科罕见病团队马雪医生接诊，随后收治于陆港院区神经免疫罕见病亚专科病房。入院后由神经内科党静霞教授和秦星医生牵头，迅速启动MDT制定治疗方案。在神经免疫方面精准调控，采用“序贯免疫治疗”策略，先以免疫球蛋白冲击治疗，继而序贯利妥昔单抗清除致病性 B 细胞治疗；在肿瘤方面，肿瘤内科建议继续使用化疗药物，并避免使用免疫检查点抑制剂药物；在肺隐球菌方面，呼吸内科建议继续使用氟康唑巩固治疗，全程监测药物相互作用、肺部结节变化情况以及血清隐球菌相关指标。

三、救治成果：多维度生命体征的全面改善

经过 1个多月的综合治疗，患者取得显著疗效。肌力从 II级恢复至 IV 级，扩展残疾状态量表（EDSS）评分从 8分 降至 6.5分；乳腺癌病情目前基本稳定；血清隐球菌荚膜抗原水平下降，由阳性转变为弱阳性，肺部结节体积也明显缩小，目前仍规律服用氟康唑抗真菌治疗。治疗期间，患者家属向神经内科团队赠送了锦旗，并高度赞扬了神经免疫罕见病团队精湛的医疗技术和高尚的人文精神。

四、未来规划：打造国际一流罕见病诊疗中心

此次救治成功得益于神经内科构建的神经罕见病诊疗体系。我院神经罕见病门诊在党静霞教授的带领下，以秦星、康丽、刘潇等医生为骨干成员，主要诊治重症肌无力、运动神经元病、视神经脊髓炎谱系疾病、多发性硬化等罕见病，年接诊量突破上千例，构建了多种疾病的标准化诊疗流程。

科室未来将通过开展难治性神经免疫病临床试验，利用流式细胞术、单细胞测序为指导的精准免疫调控技术从而持续提升诊疗能力，并计划通过“陕西省神经肌病与罕见病专科联盟”，培训基层医生200余人次，建立远程会诊-双向转诊绿色通道，最终建立国际一流的罕见病诊疗中心。

该案例的成功救治再次验证了多学科协作在罕见病诊疗中的重要价值。交大一附院神经内科将继续发挥国家临床重点专科优势，以神经罕见病门诊为依托，建立了覆盖预防、诊断、治疗、康复的全周期管理体系，为疑难重症患者提供国际化水准的诊疗服务。