2025年2月28日是第十八个国际罕见病日。为提高公众对罕见病的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，西安交通大学第一附属医院于当天上午在总院区及国际陆港院区同时举行罕见病公益义诊活动。

医务部任洁副部长介绍，医院通过组建罕见病多学科诊疗团队、开展多样化培训、搭建罕见病患者交流平台、建立省级罕见病专科联盟以及开通罕见病用药绿色通道等一系列举措，不断完善罕见病协作诊治网络，充分发挥区域辐射带动作用。医务部医政管理办公室胡婷婷副主任指出，罕见病虽单个病种发病率极低，但种类繁多。我国罕见病患者人数超过2000万，这些患者及其家庭承受着沉重的负担。社会各界应共同努力优化罕见病保障体系，医务人员更要坚守初心，在罕见病患者求医之路上给予帮助与关怀。

在总院区举行的I型神经纤维瘤病公益义诊活动中，由儿科刘小红教授担任首席专家的多学科诊疗团队发挥专业优势。该团队涵盖儿科、医学影像科、神经外科、眼科、病理科、骨科、整形美容科、精神心理科及皮肤科等多位专家，并以MDT形式为来自23个家系共40余位患者提供“多对一”的诊疗服务，患者年龄跨度从出生后15天至67岁。专家团队围绕疾病诊断与鉴别诊断、靶向药物应用、手术治疗、预后评估及遗传咨询等多个关键方面提出宝贵意见。互动交流环节中，患者和家属积极提问，专家们耐心解答。同时，义诊现场还为患者提供免费眼底检查及皮肤镜检查。刘小红教授强调，多学科联合诊疗对于该类罕见病的早期筛查、早期诊断与早期治疗意义重大，能够为患者提供一站式精准诊疗。

国际陆港院区举办的神经系统罕见病义诊专场，由神经内科牵头，神经外科、胸外科等相关科室共同参与。众多罕见病患者及家属前来咨询，专家们认真倾听患者诉求，现场答疑解惑，并提供测血压、护理咨询等服务。国际陆港院区自建设起就致力于打造国内顶尖神经系统疾病诊疗中心，汇聚了一批经验丰富、技术精湛的神经领域专家。

作为中国罕见病联盟西北协作组及陕西省罕见病诊疗协作网牵头单位，交大一附院长期致力于推动罕见病诊疗事业发展。未来，医院将继续肩负卫生健康行业高质量发展的使命，持续优化罕见病患者就诊流程，畅通就诊渠道，提升罕见病早诊早治率，为人民健康事业不断努力！