为进一步提升陕西省儿科护理人员对罕见病的诊疗护理水平，搭建多机构、多学科的学术交流平台，2026年5月20日，由陕西省护理学会儿科专业委员会主办的疑难病例讨论会在线上顺利举办。本次会议以“企鹅宝宝的春天——儿童戈谢病”为主题，吸引了来自全省多家医院的100余名儿科护理同仁齐聚云端，共同探讨罕见病患儿的规范化护理与长期管理。

本次会议由西安市儿童医院护理部主任姚丹担任大会主席，我院儿内科护士长房夏玲担任执行主席，西安交通大学第二附属医院总护士长杨长虹、空军军医大学第一附属医院儿科护士长梁娟担任点评专家，西安市儿童医院神经内科一病区护士长雷丽云担任主持人。会议由我院儿内科N4级护士尹小妹进行病例汇报，分享了一例2岁1月龄I型戈谢病患儿的诊疗护理全过程。

汇报中，尹小妹护士围绕患儿的病史特点、诊断过程、治疗方案及护理重点展开了详细阐述。该患儿以肝脾肿大、生长迟缓、贫血伴血小板减少为主要表现，经骨髓穿刺、病理检查及GBA基因检测确诊为I型戈谢病。结合临床实践，她重点讲解了酶替代疗法（ERT）的护理要点，包括静脉通路管理、不良反应观察、用药依从性保障，以及针对戈谢病患儿肝脾肿大、出血风险、营养发育、心理支持等方面的个体化护理措施。她强调，戈谢病作为罕见病，早发现、早诊断、早干预是改善患儿预后的关键，而长期规范的护理管理，是保障治疗效果、提升患儿生活质量的重要支撑。

汇报结束后，点评专家杨长虹、梁娟护士长对病例进行了深度剖析与专业指导。专家们充分肯定了本次病例分享的临床价值，指出戈谢病等罕见病的护理，不仅需要扎实的专科知识，更需要多学科协作、家庭支持与政策保障的全方位联动。她们围绕罕见病患儿的长期随访管理、护理人员的专业能力提升、患者家庭的心理支持与科普教育等方面提出了建设性意见，鼓励参会护理同仁加强对罕见病的关注与学习，提升罕见病护理的同质化水平。

本次疑难病例讨论会的成功举办，不仅为全省儿科护理人员搭建了一个学习罕见病护理知识、交流临床经验的平台，更推动了陕西省儿科罕见病护理水平的提升。未来，陕西省护理学会儿科专业委员会将继续聚焦儿科临床护理难点与热点问题，开展更多高质量的学术交流活动，为保障儿童健康、推动儿科护理事业高质量发展贡献力量。