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【义诊活动】儿科举办Ⅰ型神经纤维瘤病MDT义诊活动

发布时间:2024-07-22   文章来源:儿科    作者:马譞   责任编辑:王美英   (点击:)

7月20日,儿科组织举办了Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)多学科义诊活动,也是儿科组织的第2次Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)多学科义诊活动,旨在通过多学科合作满足NF1患者在诊断和治疗上的迫切需求,提升罕见病诊疗水平,倡导更多人关注罕见病群体。

本次活动由儿科学科带头人刘小红教授组织,儿内科邢军卫、精神心理科陈策、眼科高宁、整形美容科何佑成、皮肤科刘文丽、儿外科程继文、影像科高璐、骨科李涛、神经外科任宇涛、病理科王梦婷等多个学科专家共同参与,共同为Ⅰ型神经纤维瘤病患者探讨当下最适宜诊疗方案。

现场接诊31个家系共36位患者,患者年龄跨度在1岁-56岁,遍布陕西西安、延安、渭南、商洛、榆林、宝鸡,甘肃甘肃兰州、庆阳、天水,浙江金华,山西运城。专家团队从不同的专业领域,围绕诊治重点和难点,为患者提供了“多对一”会诊,就疾病诊断与鉴别诊断、靶向药物应用、手术治疗、预后评估及遗传咨询等多角度提出了宝贵意见。互动交流环节中,患者和家属积极提问,专家们耐心解答。

神经纤维瘤病是一种染色体显性遗传的罕见病,其中Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)占所有神经纤维瘤病90%,其患病率估测为1/4000-1/2000不等,病变范围累及全身,涉及神经、皮肤、眼睛、骨骼等多个系统,甚至有恶变可能。典型的临床表现包括咖啡牛奶斑、腋窝和(或)腹股沟雀斑、虹膜错构瘤(Lisch结节)、神经纤维瘤、骨发育不良、视路胶质瘤等。由于患者通常幼年起病,病变范围累及全身,如何准确进行术前诊断、个体化后续治疗,多学科共同评估诊疗成为了治疗疾病的关键。

义诊结束后刘小红主任强调了多学科联合诊疗罕见病的重要性,并对参与此次活动的各专业专家表示感谢。后续我们将继续开展此类疾病义诊活动,提高患者对疾病早筛查、早诊断、早治疗的意识,为NF1患者的健康保驾护航。为罕见病患者点亮生命之光,传递社会对罕见病群体的关爱与支持。

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