7月20日，儿科组织举办了Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）多学科义诊活动，也是儿科组织的第2次Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）多学科义诊活动，旨在通过多学科合作满足NF1患者在诊断和治疗上的迫切需求，提升罕见病诊疗水平，倡导更多人关注罕见病群体。

本次活动由儿科学科带头人刘小红教授组织，儿内科邢军卫、精神心理科陈策、眼科高宁、整形美容科何佑成、皮肤科刘文丽、儿外科程继文、影像科高璐、骨科李涛、神经外科任宇涛、病理科王梦婷等多个学科专家共同参与，共同为Ⅰ型神经纤维瘤病患者探讨当下最适宜诊疗方案。

现场接诊31个家系共36位患者，患者年龄跨度在1岁-56岁，遍布陕西西安、延安、渭南、商洛、榆林、宝鸡，甘肃甘肃兰州、庆阳、天水，浙江金华，山西运城。专家团队从不同的专业领域，围绕诊治重点和难点，为患者提供了“多对一”会诊，就疾病诊断与鉴别诊断、靶向药物应用、手术治疗、预后评估及遗传咨询等多角度提出了宝贵意见。互动交流环节中，患者和家属积极提问，专家们耐心解答。

神经纤维瘤病是一种染色体显性遗传的罕见病，其中Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）占所有神经纤维瘤病90%，其患病率估测为1/4000-1/2000不等，病变范围累及全身，涉及神经、皮肤、眼睛、骨骼等多个系统，甚至有恶变可能。典型的临床表现包括咖啡牛奶斑、腋窝和（或）腹股沟雀斑、虹膜错构瘤（Lisch结节）、神经纤维瘤、骨发育不良、视路胶质瘤等。由于患者通常幼年起病，病变范围累及全身，如何准确进行术前诊断、个体化后续治疗，多学科共同评估诊疗成为了治疗疾病的关键。

义诊结束后刘小红主任强调了多学科联合诊疗罕见病的重要性，并对参与此次活动的各专业专家表示感谢。后续我们将继续开展此类疾病义诊活动，提高患者对疾病早筛查、早诊断、早治疗的意识，为NF1患者的健康保驾护航。为罕见病患者点亮生命之光，传递社会对罕见病群体的关爱与支持。