AL 淀粉样变神经病变作为系统性轻链型淀粉样变性(AL amyloidosis)的神经系统受累表现,因症状更为隐匿,诊断延迟问题尤为突出。本次淀粉样变神经病变 MDT 专场的核心架构,体现了罕见病诊疗中多学科整合的精髓。会议汇聚北京大学第一医院神经内科孟令超教授、暨南大学附属第一医院血液内科赖菁教授,同时整合西北区域多家医疗机构的血液内科、神经内科、肾脏内科等学科力量,形成覆盖疾病全链条的诊疗网络。通过专题报告、案例分享与热点讨论等形式,围绕AL型淀粉样变性的规范化、多学科协作诊疗进行了深入探讨与交流,旨在提升该罕见病的临床诊疗水平,助力“健康中国”建设。
会议在简练而热烈的开场致辞中,由全军血液学会青年委员会副主任委员、空军军医大学西京医院血液内科主任高广勋教授,陕西省罕见病质控中心血液罕见病专家组专家、陕西省抗癌协会血液肿瘤专委会主任委员、西安交通大学第二附属医院血液内科主任赵万红教授,中华医学会血液学分会第十二届委员会青年学组委员、实验诊断学组委员、空军军医大学唐都医院血液内科主任秦炜炜教授共同拉开了本次学术会议的序幕。他们强调了在浆细胞病,特别是AL淀粉样变性可累及多器官系统的疾病诊疗中,打破学科壁垒、推行多学科协作(MDT)规范化模式的重要性与紧迫性,并对与会同道表示了热烈欢迎。
神经视角立新篇,鉴别路径愈明晰。
随后的学术议程紧凑而充实。首位讲者,来自北京大学第一医院神经内科的孟令超教授,带来了《神经内科视角下的AL型淀粉样变性》的专题演讲,陕西省罕见病质控中心血液罕见病专家组组长、西安交通大学第一附属医院血液内科刘华胜教授主持该环节。孟令超教授从神经内科临床实践切入,精彩演绎了AL淀粉样变性神经系统受累(尤其是周围神经与自主神经)的诊疗全貌。他精准指出自主神经病变是此病的核心识别难点,并生动解析了肌肉活检技术的优化策略与独特优势,其前瞻性视角令与会者印象深刻,有效激发了多学科的思想碰撞。
陕西省罕见病质控中心血液罕见病专家组秘书、西安交通大学第一附属医院血液内科陈颖教授带来《AL淀粉样变神经损伤案例分享》,陕西省罕见病质控中心血液罕见病专家组专家、汉中市中心医院血液内科主任黄国强教授主持该环节。围绕AL淀粉样变神经病变与POEMS综合征的鉴别——这一临床公认的难点,本次案例分享以具体诊疗过程为例,系统展示了诊断思路与鉴别要点,为临床实践提供了宝贵的经验借鉴。
共病梳理见真章,靶向破局显锋芒
暨南大学附属第一医院血液内科赖菁教授分享了《双特异性抗体在AL淀粉样变中的应用案例分享》,陕西省人民医院血液内科副主任连小赟教授担任主持。这一报告聚焦浆细胞疾病治疗领域的最前沿进展,为临床医生提供了新的治疗思路和方法。免疫治疗的发展正在改变浆细胞疾病的治疗格局。随着单克隆抗体及双特异性抗体等新型免疫疗法的不断发展,浆细胞疾病的治疗目标已从过去的延长生存期转向追求深度缓解乃至功能性治愈。

陕西省罕见病质控中心血液罕见病专家组专家、空军军医大学西京医院血液内科副主任唐海龙教授带来了《骨髓瘤合并淀粉样变案例及数据分析》报告,西安交通大学第二附属医院血液内科杨云教授担任主持。通过对大量临床数据的系统分析,揭示了骨髓瘤合并淀粉样变患者的流行病学特征、临床特点和预后因素。这种从个体案例到群体数据分析的视角转换,使参会者对这一复杂疾病有了更全面、深入的理解,为优化患者诊疗策略提供了重要依据。
参与本次学术会议专家分别来自北京大学第一医院、西安交通大学第一附属医院、西安交通大学第二附属医院、空军军医大学西京医院、空军军医大学唐都医院、陕西省人民医院、汉中市中心医院、延安大学附属医院、西安交大一附院榆林医院、庆阳市中医院、西安市红会医院等,我省罕见病质控中心血液罕见病专家组成员单位的多位专家也线下参会。
会议最后,高广勋教授、赵万红教授共同总结。他们指出,本次会议内容覆盖了从基础到临床、从诊断到治疗、从经典方案到前沿探索的多个维度,特别是贯穿始终的多学科对话精神,切实呼应了“规范化诊疗”的主题。通过不同地区、不同学科专家智慧的汇聚与分享,必将有力推动区域乃至更广范围内浆细胞病诊疗的规范化与同质化进程。
本次淀粉样变神经病变 MDT 专场的成功举办,标志着西北区域在罕见病多学科协作诊疗领域迈出坚实一步。从破解诊断 困局到引领规范实践,从汇聚顶尖智慧到辐射基层能力,这一探索为” 健康中国” 战略下的罕见病防治提供了可借鉴、可推广的区域样本。随着诊断技术的创新融合和 MDT 模式的深化拓展,AL 淀粉样变神经病变患者将迎来更早的诊断、更优的治疗、更长的生存、更好的生活——这正是医学人文精神与精准医疗实践交汇的终极追求。