6月17日至18日，由中国罕见病联盟、北京协和医院及西安交通大学第一附属医院联合主办的“2023年西部行罕见病诊疗能力提升培训会”在西安顺利召开。本次会议旨在通过罕见病单病种培训及病例讨论，普及罕见病诊疗知识，提升全省医务人员对罕见病的早识、早诊、早治能力。

陕西省卫生健康委医政医管局督察专员黄斌在致辞中表示，习近平总书记在党的二十大报告中提出，推进健康中国建设，把保障人民健康放在优先发展的战略位置。罕见病患者虽为少数群体，但不该被放弃，我们要积极保障罕见病患者的健康权益。2018年，五部委联合发布了《第一批罕见病目录》，涵盖121种罕见病。2019年，国家卫生健康委牵头制定了《罕见病诊疗指南》，进一步提高我国罕见病规范化诊疗水平。相关部门未来应联动临床罕见病专家，同心协力，不断完善并修订罕见病诊疗指南。本次培训会议搭建了学术交流的平台，希望通过本次培训加强各专科从罕见病诊疗到研究的全方面合作，让罕见病不“罕见”。陕西省卫生健康委医政医管局督察专员黄斌、西安交通大学第一附属医院罕见病专家代表施秉银教授、医务部部长李红霞、医政办副主任胡婷婷、北京协和医院朱惠娟教授及罕见病管理团队、陕西省罕见病诊疗协作网多位临床专家出席会议。此外，来自西安市内三十余家医院的医务人员积极参加线下培训，省内其他地市医务人员进行线上学习。

西安交通大学第一附属医院罕见病专家代表施秉银教授对中国罕见病联盟及北京协和医院对本次培训会的指导和支持表示衷心感谢，并对莅临会议的专家表示热烈欢迎和诚挚问候。施秉银教授表示，“十三五”以来，国家针对罕见病预防诊疗、药品研发、医疗保障、科学研究等方面推出系列政策措施，加快推进罕见病诊疗事业发展。罕见病防治工作取得了一定成效，但是罕见病仍存在诊断难、治疗手段有限等难题，尤其是基层医院医生对罕见病认识不足。提升医务人员对罕见病的认知和规范化诊疗能力是破解罕见病诊断难的突破口。交大一附院作为中国罕见病联盟西北罕见病协作组及陕西省罕见病诊疗协作网牵头单位，积极发挥区域引领和排头兵作用。医院将以建设国家医学中心为契机，凝聚医院高质量发展合力，促进罕见病“医、教、研”全面提升，并在区域里积极推行罕见病防治工作，助力实现健康中国梦。

医务部李红霞部长表示，医院通过建立罕见病诊疗专家组、搭建罕见病多学科诊疗平台，为省内及西部地区罕见病患者提供优质医疗服务。同时，医院设立罕见病专项经费，鼓励罕见病临床研究开展，开通罕见病用药绿色通道，保障罕见病患者用药需求。医院多措并举以实现罕见病患者精准诊断与治疗，并将为助力中国罕见病体系建设不断努力。

随后，医务部医政办陈雨馨主管分享了我院罕见病工作经验，北京协和医院罕见病管理团队郭健教授、张丁丁教授、陈敬丹教授、谢静教授分别就中国罕见病诊疗研体系建设、西北五省罕见病登记情况、中央专场彩票公益金项目及罕见病医疗质控体系建设为主题进行了分享。

本次培训会下设三个专场，分别为：神经内分泌罕见病专场、心肾罕见病专场、呼吸及儿科罕见病专场。培训内容以临床实际工作为导向，对有药可治的罕见病如戈谢病、法布雷病、肌萎缩侧索硬化症等进行重点介绍，同时通过经典病例分享与讨论提升临床医生的诊疗思维。培训内容丰富、实用，给参会的医务人员带来了一次罕见病的知识盛宴。

作为中国罕见病联盟西北协作组及陕西省罕见病诊疗协作网牵头单位，我院将积极扛起卫生健康行业高质量发展的时代使命，发挥优质医疗资源辐射带动作用，逐步提高罕见病早诊早治率，努力谱写人民健康新篇章！