从4年前开始，杜先生（化名）接二连三地出现奇怪的症状：全身反反复复的皮疹，不明原因的血尿、贫血，反复发热住院，甚至耳朵都变形了。辗转多家医院数个科室，得到了无数的诊断，但是病情却越来越严重。这一系列问题的病因到底是什么呢？始终是一个谜团。杜先生终于在西安交通大学第一附属医院风湿免疫科找到了答案：一例罕见的VEXAS综合征病例，距离该病的全球首次报道仅相隔3年。VEXAS综合征是一种由UBA1基因体细胞突变引起的成年起病的炎症性疾病，在我国十分罕见。

杜先生拿着厚厚的一沓病历来到特需门诊何岚主任的诊室，“医生，你看我这一身的皮疹，一直搞不清楚什么原因，吃了很多药，花了很多钱也治不好，你一定要帮帮我！” 何岚主任发现，杜先生因为皮疹反复就诊4年，期间还出现了贫血、关节肿痛、眼睛红肿、耳朵红肿，何医生怀疑苏先生得的是一种罕见病——复发性多软骨炎，就将其收住院了。

住院后，何岚主任医师、吕晓虹副主任医师和田娟主治医师仔细询问总结了杜先生的病史，进行了详细的体格检查，并完善了相关检查后发现，杜先生的主要问题有：全身反复红斑4年，做了2次皮肤活检，按“结节性红斑、急性发热性噬中性皮病”接受激素治疗。半年前加重，并开始出现耳廓肿痛、眼睛红肿、关节肿痛，并发现了镜下血尿和贫血，期间还因为发热及肺部渗出按“肺炎”住院2次。

杜先生的眼睛及耳廓表现都非常符合复发性多软骨炎，用复发性多软骨炎也可以解释皮疹、关节肿痛，甚至有些重症的复发性多软骨炎也可以出现贫血和肾脏损害。但是患者接受激素后病情仍在进展，是治疗力度不够，还是背后有什么奇怪的疾病在作祟？交大一附院风湿免疫科医生团队在仔细询问病史和了解既往检查结果后，还想到了一种可能性，“这难道是刚刚被国际报道的VEXAS综合征？”

VEXAS综合征是一种UBA1基因体细胞突变引起的成年起病的炎症性疾病，在我国十分罕见。2020年12月，《新英格兰医学杂志》首次描述了这一疾病，VEXAS综合征目前患病率未知，多出现在男性，现有的病例报道多是西方患者，全球报告病例不足千例。我国仅2023年上海仁济医院、北京协和医院及北大国际医院共有4例病例报告。

经全基因组外显子检测证实，杜先生存在明确的体细胞UBA1基因突变，符合VEXAS综合征的诊断。由于该病目前并没有明确的治疗方案，何岚主任带领团队通过讨论，结合国内外前沿报道及本科室在免疫领域丰富的临床经验，最终为患者制定了激素+托法替布+甲氨蝶呤的治疗方案，以及托珠单抗抗炎快速控制病情。经过近1月的精心呵护，杜先生终于平安出院。现出院2月，门诊随访，症状明显缓解，各项指标都控制的很好。

何岚主任表示，目前为止，该病还没有持续有效的治疗方法和明确的预后情况。治疗策略主要根据对当前VEXAS综合征病理生理机制给予的抗炎治疗。对于该患者而言，当前治疗的选择主要基于个体情况，个性化定制，需定期随访。

风湿免疫科向来以疑难、危重病例居多，该病例的诊治也标志着西安交大一附院风湿免疫科在疑难病、罕见病诊治方面达到了世界先进水平。