消化内科开展罕见病“遗传性血管性水肿”规范化诊疗启动会

为积极响应中国罕见病联盟关于遗传性血管性水肿消化内科开展罕见病“遗传性血管性水肿”规范化诊疗启动会（HAE）诊疗能力规范化建设项目，消化内科做为该罕见病诊疗的重点科室，和水祥主任高度重视，近日组织召开了HAE的科室诊疗启动会。

和主任首先强调，我院做为中国罕见病联盟单位以及陕西省罕见病诊疗协作网牵头单位，对罕见病的规范化诊疗高度重视，罕见病的筛查及诊治能充分体现国家级医学中心的水平与实力。接着，我院陆港分院副院长李红霞教授做为消化内科的牵头专家，为科室同道带来《HAE消化内科诊疗路径》解读，李教授从HAE的临床表现及中国诊疗现状入手，为大家揭开罕见病HAE的神秘面纱，反复发作的皮肤、粘膜的非炎性水肿，可累计身体任何部位，约70%以上患者合并不典型胃肠道症状，如腹痛、恶心、呕吐等，其中约21%患者只有胃肠道症状，成为最难诊断的HAE；接着结合疾病特点总结了消化内科诊疗路径的5大亮点，其中诊断的金标准是C1酯酶抑制剂及补体C4的浓度及功能减低，明确了HAE做为严重影响人民生命健康的罕见病，是可以通过尽早确诊，不留遗“罕”的。另外，对于HAE的患者还应进行家系的筛查和管理，达到从挽救一个生命到挽救一个家族的目的。

后续我科还会在院内与相关科室进行MDT推进会，定期进行门诊医师及住院医师的宣讲，识别身边凶险的罕见病，提升HAE的规范化诊疗水平。