4月20日，陕西儿童罕见病专科联盟儿童罕见病巡讲第一站在咸阳成功举办。这次会议由陕西省保健学会儿童疾病防治专业委员会、陕西儿童罕见病专科联盟主办，西安交通大学第一附属医院、咸阳市第一人民医院承办，会议邀请到了省内罕见病领域专家授课及讨论，咸阳地区致力于儿童罕见病发展的近百名专家和同道现场参会。

首先，陕西儿童罕见病专科联盟理事长史瑞明教授致开场词。随着人们对罕见病的认识不断深入，同时政府及医疗机构罕见病保障政策制度的不断完善，为罕见病患者做到早诊断、早治疗、有药可治、能治得起提供了保障。不少罕见病发病于儿童，部分罕见病是能够治疗的，早诊断早治疗将极大地改善患儿预后，减少家庭及社会负担。为了推动省内儿童罕见病工作不断发展，陕西儿童罕见病专科联盟儿童罕见病巡讲在2024年拉开帷幕，希望在各联盟成员单位的共同努力下不断提升陕西儿童罕见病诊治能力，也希望更多的医院能加入联盟，为更多的罕见病患儿提供高质量医疗服务。

学术讲座环节中，西安交通大学第一附属医院儿科史瑞明教授、邢军卫教授、吴红艳教授分别做了题为《戈谢病诊治及病例分享》、《神经纤维瘤I型诊治进展》、《以病例谈性早熟与21羟化酶缺乏症的诊断要点》的讲座，西安市儿童医院杨颖教授进行《遗传学检测技术在遗传病及罕见病诊断中的应用》 的讲座，咸阳市第一人民医院梅笑寒教授做了《2023-2024流感流行趋势和治疗策略》的讲座。随后，咸阳市妇幼保健院赵亚娟教授，延安大学咸阳医院王雁凌教授，咸阳市第一人民医院邵亚望教授等多名专家还结合讲座内容及以往罕见病诊治经验体会进行了热烈的讨论。

最后由史瑞明教授对大会做总结。首先她祝贺首次罕见病诊治巡讲取得圆满成功，并感谢陕西省保健学会、西安交通大学第一附属医院、咸阳市第一医院各级领导对此次大会的指导和大力支持。相信在陕西儿童罕见病专科联盟的带领推动下，在全省儿科专家同道的共同努力下，在医保政策和各级医院支持下，陕西儿童罕见病诊治能力一定会有大的提升和进步，形成陕西特色的儿童罕见病诊治网络体系，让更多的罕见病患儿被关注、被诊断、被治疗！