神经纤维瘤病是一种染色体显性遗传的罕见病，其中Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）占所有神经纤维瘤病90%，其患病率估测为1/4000-1/2000不等，病变范围累及全身，涉及神经、皮肤、眼睛、骨骼等多个系统，甚至有恶变可能。典型的临床表现包括咖啡牛奶斑、腋窝和（或）腹股沟雀斑、虹膜错构瘤（Lisch结节）、神经纤维瘤、骨发育不良、视路胶质瘤等。由于患者通常幼年起病，病变范围累及全身，如何准确进行术前诊断、个体化后续治疗，多学科共同评估诊疗成为了治疗疾病的关键。

2025年1月16日，西安交通大学第一附属医院儿科组织举办了第三次Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）多学科义诊活动，旨在通过多学科合作满足NF1患者在诊断和治疗上的迫切需求，提升罕见病诊疗水平，倡导更多人关注罕见病群体。

本次活动由儿科学科带头人刘小红教授组织，影像科杨健主任，儿内科邢军卫副主任医师、杨永华副主任医师，神经外科杜昌旺副主任医师，病理科蒋依娜副主任医师，眼科樊小娟副主任医师，骨科姬文晨副主任医师，儿外科程继文副研究员，整形美容科贾晶副研究员，精神心理科郭丽阳主治医师，皮肤科田琼主治医师，等多个学科专家共同参与，共同为Ⅰ型神经纤维瘤病患者探讨当下最适宜诊疗方案。

现场接诊16个家系共30余位患者，患者年龄跨度在4月-53岁，专家团队从不同的专业领域，围绕诊治重点和难点，为患者提供了“多对一”会诊，就疾病诊断与鉴别诊断、靶向药物应用、手术治疗、预后评估及遗传咨询等多角度提出了宝贵意见。互动交流环节中，患者和家属积极提问，专家们耐心解答。

义诊结束后，专家们进行了热烈讨论，杨健主任建议未来MDT团队发展方向：可开展神经纤维瘤的流行病学研究、联合申请重大临床研究项目，加强数据库建设，临床与科研紧密结合，提高神经纤维瘤病的多学科诊治水平，造福患者。

最后刘小红教授强调了多学科联合诊疗罕见病的重要性，并对参与此次活动的各专业专家表示感谢，后续将继续开展此类疾病义诊活动，提高患者对疾病早筛查、早诊断、早治疗的意识，为NF1患者的健康保驾护航。为罕见病患者点亮生命之光，传递社会对罕见病群体的关爱与支持。