5岁的思思（化名）出生时即被父亲发现颈部、背部多处皮肤颜色呈淡咖啡色，这与父亲、姑姑、奶奶一模一样，后求治多家医院，最终被确诊为神经纤维瘤病I型（NF1），且思思的体内存在多个丛状神经纤维瘤。NF1是一种罕见的、进行性的常染色体显性遗传性疾病，患者多幼年起病，临床表现复杂，以咖啡牛奶斑和神经纤维瘤为特征，可伴多系统受累，其中30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤，导致毁容、疼痛、运动及气道功能障碍、视力受损以及膀胱或肠道功能障碍等症状，且有肿瘤恶变风险。随着年龄的增长，思思颈部的瘤体逐渐增大，对周围组织造成压迫，思思逐渐出现了吞咽困难。虽然在2023年4月28日，首个治疗罕见病NF1的孤儿药—司美替尼就已在中国获批用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者，但每年数十万的高昂药费让思思的父亲望而却步，他一直在等待司美替尼纳入医保的那一天。

（上图分别为患儿腋窝、腹股沟、背部、腿部牛奶咖啡斑）

2023年12月26日晚，陕西省医疗保障局发布了关于执行《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2023年）》的通知，明确自2024年1月1日起在全省统一执行新目录，让参保群众尽快用上纳入医保目录的好药、新药。新版目录新增126种药品，其中罕见病用药15种，包括治疗NF1的司美替尼。儿内科神经专业组负责人刘小红教授在第一时间告知了思思的父亲这一好消息，让他做住院治疗准备。2024年1月2日，也就是元旦假日后的第一天，思思父亲来到西安交通大学第一附属医院儿科，儿内科神经专业组及我院罕见病MDT团队对思思的病情全面评估后，立刻开始申请临采司美替尼，在医院各个部门的通力合作下，药物很快就到了思思手里。按照我省医保政策，司美替尼目前报销比例达56%左右，极大地减轻了患儿家属的经济负担。

药物的价格一直是限制患者使用的主要因素之一。司美替尼的进入医保意味着患者只需要支付较低的自付款，通过国家医保报销能够承担更大的费用。这对于许多经济困难的患者来说，无疑是一剂及时的救药。药物进入医保意味着国家和社会对其重要性和必要性的认可，也将为进一步的研究提供更多的动力和支持。在医保的覆盖下，更多的患者将有机会接受治疗，为药物的安全性和疗效提供更多的证据，这也为未来疾病治疗的创新带来更多希望。司美替尼进入医保对于NF1患儿来说是一个非常重要的里程碑。更多儿童罕见病药物被纳入，政府和企业合作得以让患儿在“用得起”罕见病药物之路上再次前进。

NF1治疗、随访、管理等需多学科协同诊治，后续将依附我院罕见病MDT团队，为患儿提供更优质的服务。我们也期待NF1患儿们能够早日康复，早日告别病痛，迎来美好的未来。