2023年5月中旬，西安交大一附院肝胆外科肝移植亚专科张晓刚教授及其团队成功为一位世界罕见病CEPS患者实施“腹腔镜下先天性门体分流畸形断流术”。患者住院仅一周，恢复良好，康复出院。

众所周知，诊断难，是罕见病患者面临的第一道难题。罕见病涉及多个学科，临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识。在我国，30%以上的罕见病患者需要5位至10位医生诊治才能确诊。高误诊、高漏诊、药品少、费用高，成为罕见病患者共同的“拦路虎”。

患者王先生的爱人说，在求医的路上他们走了很多的弯路，曾辗转多家医院，也做了很多的检查，一直没有明确诊断。最终在交大一附院，通过MTD终于明确了诊断。求医期间，王先生连续3次的肝性脑病发作，更是让他们焦急万分。张晓刚教授在得知患者情况后，团队认真讨论，在最短时间内为患者制定最佳个体化治疗方案及手术方案，确保患者得到最佳疗效。

先天性肝外门体分流（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ ｅｘｔｒａｈｅｐａｔｉｃ ｐｏｒｔｏｓｙｓｔｅｍｉｃ ｓｈｕｎｔ，CEPS）是一种罕见的先天门静脉系统畸形，其特点为门静脉血部分或全部绕过肝脏而通过异常分流道进入体循环。Abernethy在1793年对一不明死因的女童进行解剖时首次描述该病，因此CEPS又称Abernethy畸形。截至2021年10月，CEPS全球仅有703例报道，男女比约为1.2:1，其中半数以上患者的诊断年龄小于18岁。查阅知网、万方和维普数据库，并排除重复报道及非本病案例后，发现国内仅有83例CEPS报道。该病罕见易致误诊，所以CEPS的实际发病率仍不明确。

然而，病虽罕见，关爱并未罕至。王先生入住我科后，医疗团队制定实施专科快速康复流程，为患者提供全程、全面、高效、安全、舒适的专业医疗服务，护佑患者健康。护理团队利用晨交班时间及休息时间，结合患者情况，进行疾病知识分享，共同学习了包括Abernethy畸形(门静脉血管畸形）的病因病理、临床表现、治疗方法及术后护理要点，利用图文并茂，现场演示Abernethy畸形生理结构，生动形象的阐述了其疾病发生的原因以及治疗方法。此外还拓展了我科与Abernethy畸形相似的治疗方法的区别。力求为患者提供最优质的护理服务。在团队精心照护下，王先生已经康复出院。

西安交大一附院肝胆外科将积极探索重大疾病防治，努力破解疾病防治难题，为无数患者带来生命的希望。