一、你们身边有这样“特殊”的人吗？
发烧、腹痛、咳嗽、乏力等症状，大多数人只要好好休息、适当用药就能好转，但是他们却反反复复，吃了药，输了液也不见好转，那这是为什么呢？有时，可能是罕见病在作祟。
二、病例
西安交通大学第一附属医院全科医学科近期就收治了这样的两位患者，很常见的症状，却总是反反复复，不见好转。
病例一：
患者安女士，女，39岁，此次以”颈部淋巴结肿大40天，发热25天”收治入院。患者起初因“颈部淋巴结肿大”曾在多家医院就诊，超声提示系炎性淋巴结肿大，外院考虑病毒感染、细菌感染等可能，先后给予抗病毒、抗细菌感染等治疗后淋巴结肿大无改善，仍有反复发热，体温波动于37.3℃-39.2℃，自行口服布洛芬后可降至正常，但体温正常持续时间不长，因反复的发热，多次就医，患者本人出现明显焦虑。后经张玮主任门诊收治全科。因患者入院前已完善了大量实验室及影像学检查，全科医生评估病情后积极联系超声影像科，当日下午即完成了超声引导下双侧颈部淋巴结穿刺活检术，后穿刺病理提示：坏死性淋巴结炎，结合前期外院检查及患者临床症状，最终确诊为：坏死性淋巴结炎。因患者临床症状明显，遂给予小剂量激素口服治疗，近期随访患者淋巴结缩小，无发热等不适症状。
病例二：
患者赵先生，男，60岁，既往有高血压、2型糖尿病史10余年，吸烟、饮酒史近40年。此次以“乏力、纳差1年余，加重2月”主诉入科。患者从1年前开始出现晨起乏力伴食欲下降，体重逐渐下降，反复于外院住院检查，行多项检查未见明显异常，胃肠镜检查未见恶性病变，仅提示慢性胃炎，给予抑酸等对症治疗后症状改善不佳。入院前2月的某日凌晨突发腰背部疼痛伴腹痛，左侧腰背部尤为显著，后自行缓解，此后明显觉得食欲下降明显，体重进行性下降约7-8kg。入住全科后完善泌尿系超声检查提示左肾积水、左输尿管扩张，但未见输尿管结石、肿瘤等表现，常规原因难以解释的输尿管扩张，主治医师联系泌尿外科住院总医生，予以完成CTU（CT尿路造影），结果显示：腹主动脉周围包绕软组织密度影；主动脉周围炎？输尿管上段与肿块分界不清，致以上输尿管、肾盂扩张、积水。经过风湿免疫科、血管外科、医学影像科等多学科会诊、讨论，完善多项免疫相关指标，最终诊断为：腹主动脉周围炎 IgG4相关性疾病可能。
三、科普知识
（一）坏死性淋巴结炎
1、定义及病因
组织细胞性坏死性淋巴结炎（histiocytic necrotizing lymphadenitis，HNL）又名菊池病（Kikuchi-Fujimotodisease，KFD）。是一种相对罕见的、自限性良性非肿瘤性淋巴结增大性疾病。好发于青壮年，女性略多于男性，多见于日本、韩国、中国等东方国家。目前病因尚不明确，可能与病毒感染有关。
2、临床表现
HNL的临床表现多样且不典型，80%以上的病人以颈部淋巴结肿大为首发症状，也可累及其他全身部位的淋巴结。40%的病人有38℃以上的发热，病人可骤起高烧持续不退，或持续低烧，常伴有上呼吸道症状，似流感样。20%的病人可见药疹样皮疹，有些病人无明显症状。
3、诊断
目前国内尚缺乏统一的诊断标准。通常淋巴活检可作为本病的诊断依据，再结合患者的感染病史，血常规、骨髓象检查，临床表现等，即可确诊。
4、治疗
HNL可在1～2个月内自然缓解（自愈），与治疗无关，但其中5%的病人在数月以至数年后复发。因此不需要特殊的治疗，但发热、淋巴结疼痛时对症治疗是必要的。通常用抗生素无效，症状显著时使用肾上腺皮质激素可有效。本病一般预后较好，但也可有多脏器官受损的并发症及演变为系统性红斑狼疮，故应尽早治疗及长期随访。
（二）腹主动脉周围炎
1、定义及病因
慢性主动脉周围炎（chronic periaortitis，CP）是一组特发性纤维炎性疾病的总称，是源自腹主动脉的纤维炎症反应扩展到腹膜后，包绕临近组织而引起的一系列临床综合征。包括炎症性腹主动脉瘤（inflammatory abdominal aortic aneurysm，IAAA）、特发性腹膜后纤维化（idiopathic retroperitoneal fibrosis，IRF）和动脉瘤周围腹膜后纤维化（peri-aneurysmal retroperitoneal fibrosis，PARF）。目前病因尚不明确，慢性主动脉周围炎属于罕见疾病，男性多于女性，平均发病年龄是60岁，偶见儿童。环境因素包括吸烟，接触石棉，服用麦角胺类药物；遗传因素包括HLA-DRB1。其中吸烟是主动脉瘤样扩张的独立危险因素；接触石棉、服用麦角胺类药物是后腹膜纤维化的独立危险因素。
2、临床表现
CP的临床表现通常是隐匿的，非特异性的。
(1)常见症状：疼痛，如腹部、下腰或腰部疼痛。
(2)全身症状：发热、疲劳、厌食、体重减轻。
(3)其他并发症状：阴囊积水、精索静脉曲张或睾丸疼痛；深静脉血栓形成；多尿或尿频，；跛行；腿水肿；便秘；少尿；排尿困难
3、诊断
CT和MRI是诊断本疾病和随诊判断疗效的主要方法。在CT上表现为均匀的肿块，斑块状，可压迫邻近结构，常引起输尿管内侧偏曲、梗阻及下腔静脉受压；MRI对于本病具有更大的优势，可以显示动脉瘤、血管狭窄的程度以及CT上表现为正常的硬化区域。同时PET-CT也可应用于慢性主动脉周围炎的诊断，其优点是可用于评估治疗后残留组织的代谢活性，缺点是对恶性肿瘤或继发性炎症引起的后腹膜纤维化缺少特异性。
4、治疗
治疗的两个原则：抑制炎症反应和保护脏器功能。目前，保守治疗(例如，放置双J支架或肾造口术)和药物治疗是首选方法。
（1）药物治疗
① 激素：糖皮质激素是治疗CP的一线治疗药物，如强的松。
② 免疫抑制剂：霉酚酸酯与环磷酰胺作为代表性药物因安全性较高、禁忌较少，可与糖皮质激素联合使用。
③ 雌激素拮抗剂：他莫昔芬具有潜在抗纤维化的作用，当患有糖皮质激素禁忌或服用期间出现毒性作用时，可考虑使用他莫昔芬。
（2）手术治疗：治疗核心是：主动脉瘤样扩张和后腹膜纤维化。若伴有腹主动脉瘤者可在病变稳定期进行腔内修复术或腹主动脉瘤切除+人工血管置换术；伴有输尿管受累者可行输尿管松解术；伴有下腔静脉受累者，可行下腔静脉支架放置术。
四、总结
罕见病并不“罕见”，据估计，中国罕见病患者群体已超过2000万，目前世界范围内大概有超过7000种罕见病。不是所有的罕见病都具有特异性的临床表现，很多罕见病都隐藏在常见症状中，例如发热、咳嗽、腹痛、淋巴结肿大等，
其诊断难度大，误诊、漏诊率高，因此诊治罕见病的专家也被称为生命的“孤勇者”。疾病也许虽罕见，但关爱并未罕至。在此，交大一附院全科医学科的全体医护人员将始终不忘初心，用一颗匠心和满腔热血为您的健康保驾护航。
