静脉血栓栓塞症（VTE）是人类重大健康问题之一，也是住院患者死亡的重要原因之一。VTE的发生既有环境因素又有遗传因素，而其遗传受多基因和多位点调控，任何单一的遗传生物标志物都无法准确预测VTE的遗传风险，因此多基因风险评分（PRS）被广泛使用。然而，目前尚未提出中国人群VTE的多基因风险模型。

西安交通大学第一附属医院血管外科禄韶英教授团队在本次研究中通过在全基因组关联研究（GWAS）、荟萃分析和候选基因研究中筛选与VTE相关的单核苷酸多态性（SNP）作为PRS中的变量，采用比值比（OR）的对数作为变量的权重，从1000例VTE患者和1000例对照者中建立了不同基因型和频率的模拟数据集，并筛选了53个可能与VTE首次发病相关的SNP。PRS-53模型在训练集中的AUC值为0.748（95％ CI 0.727～0.770）。从最大权重到最小权重，逐步向模型中添加SNP，计算AUC值，进行模型优化。包含10个SNP的PRS-10模型的AUC值为0.718（95％CI 0.696～0.740），与包含53个SNP的PRS-53模型的AUC值差异无统计学意义。最终得出结论：PRS-10和PRS-53模型具有相似的预测能力和良好的区分度，可用于预测中国人群VTE首次发病的遗传风险，简化的PRS-10模型在临床实践中更具有效性。本次研究建立了全球首个中国人VTE多基因预测模型，为我国VTE预防迈出了突破性的一步。目前，由我院血管外科作为主PI单位主导的“外科患者静脉血栓栓塞症CapriniPRS-15风险预测模型构建与效能评价临床研究”多中心临床项目全面开展，全国共纳入23家医院， 此研究将填补中国人群首发VTE遗传风险评估模型、针对临床常用Caprini量表结合中国人群遗传危险因素构建综合风险评估模型的空白，解决临床实际问题。

近日，该研究成果发表于血管外科行业顶刊，JCR1区杂志《Journal of Vascular Surgery: Venous and Lymphatic Disorders》。论文题目为“Construction and optimization of a polygenic risk model for venous thromboembolism in the Chinese population”（中国人群静脉血栓栓塞症多基因风险模型的构建与优化）。西安交通大学第一附属医院血管外科刘超博士为该文章的第一作者，禄韶英教授为通讯作者。

西安交通大学第一附属医院血管外科是西安交通大学第一附属医院重点优势学科，卫生部国家临床重点专科，卫生部脑卒中防治与筛查基地，卫生部颈动脉介入培训基地，卫生部外周血介入培训基地。为西北地区实力最强大，学科诊疗范围最齐全的专业性血管病诊治中心。该项研究的发表进一步奠定了血管外科在VTE防治方面的学术地位及国际影响力。

原文链接：https://www.jvsvenous.org/article/S2213-333X(23)00318-9/fulltext