“我像一只在黑暗隧道中独行的蚂蚁，直到遇见他们，才找到出口。”这是一位原发性轻链型淀粉样变（AL型淀粉样变）患者的真实心声。每年2月28日是国际罕见病日，全球数亿患者呼唤被看见。据数据统计，AL型淀粉样变患者平均历经5个科室、耗时14个月才得以确诊，其中60%曾被误诊为普通心脏病或肾病。

作为陕西省罕见病诊疗协作网牵头单位，我院由血液内科牵头成立原发性轻链型淀粉样变多学科诊疗（MDT）团队，通过超声斑点追踪、病理检查等尖端技术，将确诊时间缩短至2周，最快时5天就可以锁定，让“生命不可承受之重”转化为“医学可解之题”。

疾病揭秘：失控的“分子灾难”

一、医学定义

原发性轻链型淀粉样变（AL型）是因骨髓浆细胞异常分泌错误折叠的轻链蛋白，导致淀粉样物质沉积于心脏、肾脏、神经等器官的罕见疾病。该病诊断时需排除多发性骨髓瘤等继发性淀粉样变。

二、发病率与高危人群

·全球发病率：8-10例/百万人口

·中国现状：年新发病例约1000例，西北地区确诊延迟率达67%

·高危群体：50-70岁男性、家族性淀粉样变病史者

三、发病机制解析

想象一台精密复印机（浆细胞）突然失控，不断印出褶皱废纸（错误轻链蛋白），堵塞工厂管道（脏器功能）。

源头失控：骨髓浆细胞异常增生，分泌结构畸形的轻链蛋白

沉积破坏：错误蛋白形成纤维沉积物，逐步侵蚀器官功能

图1 发病机制动态示意图：正常轻链蛋白→错误折叠→器官沉积

症状迷宫：识别“隐形杀手”的蛛丝马迹

一、多器官警示信号

二、生理警报“三联征”

·舌体肥大：齿痕舌，舌缘呈扇贝状

·眼眶周紫癜：“浣熊眼”样青紫斑块

·声音嘶哑：声带淀粉样沉积导致发音改变

诊断革命：最快五天锁定“伪装大师”

一、诊断金标准三部曲

第一步：影像学筛查和多模态影像评估

心脏超声斑点追踪（STI）：左心室整体纵向应变（GLS）绝对值＜15%提示早期病变

心脏MRI延迟强化：精准识别心肌纤维化范围

心脏PYP核素显像：排除ATTR型心肌淀粉样变

第二步：血液标志物检测

血清游离轻链检测：κ/λ比值异常是核心指标

骨髓MICM检查：排除多发性骨髓瘤合并AL型淀粉样

第三步：病理活检

肾脏/皮下脂肪/唇腺活检：通过刚果红染色及电镜检查确诊，联合免疫荧光、免疫组化、免疫电镜、质谱分析精准分型。

皮肤组织 刚果红染色 皮肤组织 刚果红染色（偏振光模式）

图2 显微镜下的警示信号

图片由肾脏内科权松霞医生提供

二、MDT极速诊断路径

MDT天团：多学科铸就生命防线

一、核心专家阵容

二、淀粉样变性MDT团队专家门诊表

社会行动：让微光照亮罕见人生

“每个罕见病患者的背后，都是医学认知边界的延伸”，我们呼吁公众积极参与，通过扫码加入“淀粉样变早筛计划”，获取症状自测工具 ，以便及时到我院相关科室就诊。