重症肌无力（Myasthenia Gravis, MG）作为一种典型的罕见病，虽发病率低，却严重影响患者生活质量。我们希望通过科普宣传，提升公众对该类罕见病的认识，帮助患者早发现、早治疗、规范管理。

真实病例，敲响健康警钟

55岁的王伯伯，近1年出现左右眼交替性眼睑下垂、视物重影，休息后缓解、疲劳时加重。起初王伯伯以为是眼睛出了问题，便到眼科就诊。经医生推荐，王伯伯求助于西安交通大学第一附属医院重症肌无力诊疗团队，明确诊断为胸腺瘤相关重症肌无力。经药物和手术治疗后，症状明显好转。

45岁的李大姐，近1周出现言语含糊、饮水呛咳、咀嚼时舌头不灵活，伴有刷牙时嘴角漏水，走路时胸闷气短等不适，同样是休息后缓解，疲劳时加重。李大姐怀疑是脑卒中，在当地县医院进行头颅检查未发现异常，后就诊于西安交通大学第一附属医院重症肌无力诊疗团队，诊断为MUSK抗体阳性的重症肌无力，经过药物治疗后症状逐渐缓解。

疾病探秘：免疫“内乱”引发的难题

重症肌无力是一种由神经-肌肉传递功能障碍引起的慢性自身免疫性疾病。简单来说，患者的免疫系统错误攻击了神经与肌肉之间的连接部位，导致肌肉无法正常接收神经信号，从而出现肌肉无力和易疲劳的症状。正常情况下，神经末梢会释放一种叫做乙酰胆碱（ACh）的化学物质，它与肌肉细胞上的乙酰胆碱受体（AChR）结合，从而触发肌肉收缩。重症肌无力患者免疫系统产生的抗体破坏了这些受体，如果把神经信号比作“WiFi信号”，肌肉受体比作“手机”，那么重症肌无力患者的“WiFi信号”中断，手机也就无法正常工作。

全球每10万人中有15—25例重症肌无力患者，我国重症肌无力的发病率与之相似。庞大的人口基数下，约有60万重症肌无力患者，每个患者背后都是一个需要关注和支持的家庭。

症状“密码”：晨轻暮重与波动变化

重症肌无力症状多样，主要表现为肌肉无力和易疲劳。以下是常见的症状表现：

1、 眼肌无力：最常见的早期症状，表现为眼睑下垂（上睑下垂）或复视（看东西重影）。

2、面部肌肉无力：出现表情僵硬、闭眼无力、口角漏水，甚至咀嚼吞咽困难。

3、四肢无力：手臂和腿部肌肉无力，导致日常活动如梳头、爬楼梯等变得困难。

4、呼吸肌无力：严重时，患者可能出现胸闷气短、呼吸困难，甚至需要呼吸机辅助通气。

重症肌无力的症状具有“晨轻暮重”的特点，即早晨症状较轻，随着一天的活动逐渐加重。此外，症状的波动性也是其重要特征，患者可能在短时间内症状加重或缓解。这些特点有助于与其他疾病（如中风、多发性硬化等）进行区分。

精准诊断：多管齐下辨病因

确诊重症肌无力通常需要结合临床症状和多项检查结果。以下是常用的检查项目：

1、新斯的明试验：通过注射新斯的明药物，观察患者肌肉力量的改善情况。如果症状明显缓解，则支持重症肌无力的诊断。

2、抗体检测：约85%的重症肌无力患者血液中可检测到乙酰胆碱受体抗体（acetylcholine receptor，AChR），这是诊断的重要依据。也有患者可检测到抗肌肉特异性酪氨酸激酶（muscle specific tyrosine kinase，MuSK）、低密度脂蛋白受体相关蛋白4（low-density lipoprotein receptor-related protein 4，LRP4）及兰尼碱受体（ryanodine receptor，RyR）抗体。

3、肌电图检查：通过电刺激神经，观察肌肉反应，判断神经-肌肉传递功能是否异常。

4、胸部CT或MRI：部分患者可能伴有胸腺瘤或胸腺增生，胸部影像学检查有助于发现这些病变。

满足典型的临床症状（如眼肌无力、四肢无力等）、新斯的明试验阳性、抗体阳性、肌电图检查显示传递功能障碍这些条件，即可明确诊断。

综合治疗：多手段助力康复

药物治疗方面，胆碱酯酶抑制剂（如溴吡斯的明），可增加乙酰胆碱浓度，缓解症状；免疫抑制剂（如糖皮质激素、吗替麦考酚酯、硫唑嘌呤、他克莫司等）可抑制免疫系统异常反应；生物制剂（如依库珠单抗、利妥昔单抗）用于全身型或难治性重症肌无力患者。

对于伴有胸腺瘤或胸腺增生的患者，胸腺切除手术切除胸腺可显著改善症状。通过物理治疗和功能训练等康复治疗，可以帮助患者恢复肌肉力量和日常生活能力。

近年来，重症肌无力的治疗领域取得了显著进展。新型生物制剂（如FcRn拮抗剂）为难治性患者提供了新选择，基因治疗和干细胞治疗的研究也在不断推进。

日常护理：细节之处见关怀

饮食上建议选择易咀嚼、吞咽的食物，避免过硬、过粘的食物，以防呛咳。保证充足休息，避免过度劳累，合理安排日常活动。在医生指导下进行适度的运动，如散步、瑜伽等，有助于维持肌肉功能。重症肌无力患者常因疾病产生心理问题，家属和医护人员应给予患者充分的理解支持，鼓励社交，必要时可寻求专业心理帮助。

专业护航：重症肌无力诊疗团队实力担当

西安交通大学第一附属医院重症肌无力诊疗团队，在中国重症肌无力联盟的指导下，汇集了神经内科、胸外科、眼科等多学科专家。团队始终以患者为中心，秉承“科学、精准、关爱”的理念，通过建立患者群等方式，为重症肌无力患者提供长期、及时、有效的帮助。

重症肌无力诊疗团队

重症肌无力虽然是一种罕见病，但通过科学治疗和精心护理，患者完全可以过上高质量的生活。希望通过这篇科普，大家能对重症肌无力有更深入的了解，若出现相关症状，及时就医，也呼吁社会给予罕见病患者更多理解与支持，携手共筑希望。