非典型溶血尿毒综合征（atypical hemolytic uremic syndrome, aHUS）是一种罕见且严重的血栓性微血管病，源于补体系统失控。想象一下，身体的补体系统原本是保护我们的“保安”，负责抵御外来病原体的入侵。但有时候它会突然失控，误伤自己的血管，引发一系列严重问题。

aHUS有何表现？

aHUS患者补体系统过度活跃，导致全身小血管炎症、堵塞，引发三大问题：

●红细胞被“误杀”（溶血性贫血）：血管里的红细胞被大量破坏，导致患者面色苍白、乏力；

l血小板“不够用”（血小板减少）：血小板是止血的“创可贴”，数量少了容易出血；

●肾脏“罢工”（急性肾损伤）：血管堵塞让肾脏无法过滤毒素，可能出现尿少、浮肿甚至肾衰竭。

注意aHUS与普通尿毒症的区别：aHUS不是慢性肾病恶化，而是突然爆发，且主要“罪魁祸首”是补体系统异常，儿童和成人都可能中招。

为什么会得aHUS？

根本原因可以归结为两个关键词：基因漏洞 + 诱发因素。

(一)基因问题（“先天缺陷”）

约三分之一到一半的患者天生携带某些“易感基因”（如补体H因子、I因子、膜辅助蛋白、C3、B因子等）。此外，aHUS还可能与自体免疫反应有关，如抗补体因子H抗体的出现。这些基因本应控制补体系统的攻击力度，但发生基因突变或形成自身抗体后，补体系统就像“刹车失灵”的汽车，持续攻击血管，引起内皮细胞损伤，特别是在肾脏内导致小血管中血栓形成。由此产生的血管损伤导致溶血（红细胞破坏）、血小板减少和肾功能受损。

（二）诱发因素（“导火索”）

光有基因问题不一定发病，还需要“刺激”才会引爆。常见诱因包括：

Ø感染：如感冒、腹泻；

Ø怀孕：孕期身体负担加重；

Ø药物：某些化疗药、避孕药；

Ø慢性病：如高血压。

身体会发出哪些警报？

aHUS常突然发作，症状可能被误认为“重感冒”或“肠胃炎”，需警惕以下信号：

医生如何诊断aHUS？

确诊aHUS需要“排除法”+关键检查：

（一）三大必备检查

Ø血常规：看红细胞和血小板是否减少；

Ø尿常规和肾功能：查肾脏是否受损；

Ø外周血涂片：在显微镜下找“破碎的红细胞”（像被撕碎的纸片）。

（二）排除“冒牌货”

医生会做其他检查，排除类似的疾病：

Ø检查大便：排除食物中毒引起的普通HUS；

Ø测ADAMTS13酶：排除另一种叫TTP的病；

Ø基因检测：找是否存在先天基因缺陷。

治疗：抓住两个黄金原则

治疗目标：快速刹车免疫攻击+保护器官功能。

（一）特效药：给补体系统“踩刹车”

Ø依库珠单抗：这是一种“精准导弹药”，专门阻断失控的免疫反应。越早用效果越好，能显著减少肾衰竭风险。

Ø价格问题：该药较昂贵，aHUS适应症已纳入国家医保乙类目录，价格从万元降至千元，可咨询当地政策。

（二）传统急救方案

Ø血浆置换：类似“洗血”，清除血液中的有害物质，但效果因人而异；

Ø透析：如果肾脏“罢工”严重，需要机器暂时替代肾脏工作；

Ø输血和营养支持：纠正贫血、维持身体基本需求。

（三）长期管理

Ø防复发：部分患者需定期打“特效药”维持；

Ø透析/肾移植：如果肾脏彻底衰竭，需要进行透析/肾移植，移植后需密切监测，防止疾病“卷土重来”。

典型病例分享

一位37岁女性，因“头痛伴皮肤瘀点1月余，肾功能异常1月”入院。此前，患者出现头痛、恶心、呕吐、全身乏力、颜面部水肿及颈部针尖样大小出血点等一系列症状。当地医院检查血常规示血红蛋白59g/L、血小板71×10⁹/L，肾功结果尿素 41.8mmol/L、肌酐 1359umol/L，经过血浆置换、激素冲击等治疗后症状虽有好转，但肾功能恢复不佳，仍需透析治疗，于是转院到我院。

我院检查后，诊断为非典型溶血尿毒综合征、IgA 肾病、恶性高血压以及慢性肾脏病 5 期。入院后，给予强的松抑制免疫，并使用依库珠单抗治疗。治疗后，患者尿量恢复正常，生命体征平稳，脱离透析，各项指标也趋于稳定。出院后继续依库珠单抗治疗并规律随访，半年后血肌酐虽有所上升，但血小板稳定，最终建立了长期透析通路。

专业团队护航

交大一附院肾脏内科罕见病工作组由路万虹主任牵头，团队成员包括6名主治医师及1名专职肾脏病理医师。该工作组通过MDT多学科协作等模式成功救治多名重症肾病及罕见病患者。其中已诊断20余例aHUS患者，并积极开展相关临床研究、药物探索及创新治疗。2023 年，我院肾脏内科路万虹教授牵头成立陕西省肾脏病及罕见病专科联盟，联合省内三十余家肾脏病专科，共同推进肾脏疾病及相关罕见病的早期诊断、前沿治疗、技术推广及科普等工作。

路万虹教授专注于肾小球疾病诊治，擅长重症及疑难罕见肾脏病的早期诊断及前沿治疗，在血栓性微血管病、遗传/基因相关肾脏罕见病等诊治方面积累了丰富经验。

路万虹主任医师

肾脏内科血栓性微血管病团队